黄美欢,曹建国,韩春锡,等.脊髓性肌萎缩症的诊断及多学科综合管理进展[J].中华物理医学与康复杂志,2020,42(7):665-670
扫码阅读全文
|
| 脊髓性肌萎缩症的诊断及多学科综合管理进展 |
|
| |
| DOI：10.3760/cma.j.issn.0254-1424.2020.07.020 |
| 中文关键词: 脊髓性肌萎缩症 管理 多学科协作 指南 |
| 英文关键词: |
| 基金项目:深圳市残疾人综合服务应用研究资助项目（JB2017-16-3） |
|
| 摘要点击次数: 4406 |
| 全文下载次数: 9832 |
| 中文摘要: |
| 脊髓性肌萎缩症(SMA)是由运动神经元生存基因缺陷导致的罕见神经肌肉疾病，属于常染色体隐性遗传疾病，其发病率约为1/11,000。2007年国际SMA标准护理委员会首次发布了SMA管理指南，并在全世界范围内得到广泛应用。近10年来随着SMA管理相关研究证据的不断更新以及基因药物研发取得巨大突破，临床医师、患者及其家庭成员越来越积极主动地去管理这种疾病。2018年初国际SMA标准护理委员会对2007年版指南进行了更新，进一步规范了SMA的诊断及管理标准。本文根据最新发布的国际管理指南，从SMA诊断、康复、骨科及呼吸管理等方面逐一进行解读，以期提高我国对SMA的诊断及管理水平。 |
| 英文摘要: |
| |
|
查看全文
查看/发表评论 下载PDF阅读器 |
| 关闭 |
